Статьи ›

Что такое наследственная (семейная) гиперхолестеринемия?

На сегодняшний день патологии, связанные с нарушением метаболизма липидов, встречаются все чаще. Все они со временем приводят к развитию сердечных болезней и проблем с сосудами. Некоторые из них являются приобретёнными, а некоторые носят генетический характер и передаются по наследству. Одним из заболеваний генетической природы считается семейная гиперхолестеринемия.

Семейная гиперхолестеринемия – что это такое

Гиперхолестеринемия семейная – это наследственноезаболевание, которое возникает в результате мутаций генов, кодирующих определённые звенья липидного метаболизма. Данной патологии подвержены представители всех рас и народов. Согласно международной классификации болезней, семейной гиперхолестеринемии присвоен шифр Е78. Недуг входит в группу заболеваний, объединённых повышением концентрации холестерина в крови.

На 500 здоровых людей встречается 1 человек, который болеет семейной гиперхолестеринемией.

У больных наследственной гиперхолестеринемией отмечается стойкое увеличение концентрации холестерола в крови, особенно его «плохой» фракции – липопротеинов низкой плотности. Молекул «хорошего» холестерола, наоборот, становится меньше. В норме частицы ЛПНП захватываются клетками печени и утилизируются, а взамен них синтезируются частицы ЛПВП. При генных мутациях, характерных для семейной формы гиперхолестеринемии, механизм естественной утилизации молекул «плохих» липидов и выработки «полезной» фракции претерпевает патологические изменения.

Нарушение этого природного баланса со временем ведёт к развитию патологии сосудистого русла – атеросклероз. С повышенным уровнем нежелательных липидов связан большой риск сердечно — сосудистых катастроф.

Мнение врача:

Наследственная (семейная) гиперхолестеринемия – это генетическое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем холестерина в крови. Пациенты с этим состоянием имеют повышенный риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, таких как атеросклероз и ишемическая болезнь сердца. Врачи подчеркивают, что наследственная гиперхолестеринемия требует постоянного медицинского наблюдения и своевременного лечения, включая изменение образа жизни, диету и, в некоторых случаях, прием лекарственных препаратов. Раннее выявление и эффективное управление этим состоянием могут значительно снизить риск сердечно-сосудистых осложнений у пациентов.

Лучшая диета при наследственной гиперхолестеринемии 🙌

Симптомы врождённого нарушения обмена липидов

Долгое время первым и единственным симптомом, которым проявляется наследственная гиперхолестеринемия, является повышенная концентрация сывороточного холестерола, которая может отмечаться уже с момента появления человека на свет. При заболевании гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии её основные проявления становятся видны уже во взрослом возрасте. К ним относятся:

ксантелазмы – накопление жировых молекул под кожей вокруг глаз;
ксантомы – отложение жиров в подкожном слое, которые распространяются по всем областям тела вплоть до ахилловых сухожилий;
жировая дуга – вокруг роговицы глаза отмечаются липидные скопления дугообразной формы

По достижению зрелого возраста у представителей обоих полов возникает ишемическая болезнь сердца, которая проявляется недостаточностью кровоснабжения миокарда. На фоне этого снижается потребление кислорода сердечной мышцей, страдает её насосная функция. Это приводит к развитию хронической сердечной недостаточности. Её симптомами являются: одышка при физической нагрузке и даже в состоянии покоя, отёки лица, нижних, верхних конечностей, цианоз носогубной области и дистальных отделов рук и ног.

Интересные факты

Наследственная гиперхолестеринемия – это генетическое заболевание, которое характеризуется высоким уровнем холестерина в крови. Оно передается от родителей к детям и может привести к раннему развитию атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний.
Существует два типа наследственной гиперхолестеринемии: семейная гиперхолестеринемия (СГХ) и гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия (ГСГХ). СГХ является более редкой и тяжелой формой заболевания, при которой уровень холестерина в крови может достигать очень высоких значений. ГСГХ встречается чаще и характеризуется умеренным повышением уровня холестерина в крови.
Наследственная гиперхолестеринемия может быть диагностирована с помощью анализа крови на уровень холестерина. Лечение заболевания включает в себя изменение образа жизни, прием лекарственных препаратов и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство.

Семейная гиперхолестеринемия IIа типа. Отзыв пациента

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия

Гомозиготная форма наследуется как аутосомно-доминантный признак. Основные проявления (ксантомы, ксантелазмы, жировая дуга) становятся явно заметными уже в раннем детстве (до 10 лет). У новорожденных с гомозиготной формой семейной гиперхолестеринемией регистрируется значительное превышение концентрации сывороточного холестерина уже с первых часов жизни.

На момент полового созревания у таких пациентов отмечается появление патологий сердца, а также крупных сосудов. Молекулы жиров активно накапливаются на стенках коронарных сосудов, выходного отдела аорты. Всё это ведёт к раннему развитию ишемической болезни сердца, которая нередко становится причиной инфарктов миокарда у лиц молодого возраста. Зачастую это приводит к летальному исходу.

Читайте также:

Формула и процесс биосинтеза холестерина

Больные гомозиготной семейной гиперхолестеринемией уже в детском и юношеском возрасте предъявляют жалобы на жгущие боли в области сердца, дискомфорт при ходьбе, головокружения, боли в области шеи, головы. Все эти симптомы связаны со стенозом сосудистого русла всех анатомических областей тела, обусловленным отложением на его стенках избытка холестерина.

Опыт других людей

Наследственная гиперхолестеринемия – серьезное заболевание, о котором говорят многие. Люди отмечают, что это наследственное расстройство, приводящее к высокому уровню холестерина в крови, что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Они подчеркивают важность своевременной диагностики и лечения, чтобы предотвратить возможные осложнения. Люди также отмечают, что поддержка семьи и врачей играет важную роль в управлении этим состоянием.

Гиперхолестеринемия|Что это?|Лечение|

Диагностика и возможные осложнения

Для постановки правильного диагноза важна своевременная диагностика заболевания. При первичном обращении пациента с подозрением на семейную гиперхолестеринемию, врач должен максимально подробно собрать анамнез жизни и болезни, детализировать все жалобы, подробно выяснить наследственный анамнез. После беседы следует визуальный осмотр, который позволит специалисту выявить видимые проявления болезни.

Далее следует сдача липидограммы. Это специальный анализ крови, который позволяет сделать количественную и качественную оценку сывороточных липидов. Детям, родители которых страдают нарушениями жирового метаболизма, необходимо проводить забор крови для оценки липидного профиля сразу после рождения.

Чтобы подтвердить или опровергнуть наследственную форму гиперхолестеринемии, необходимо проведение ряда генетических анализов. Для этого необходимо исследовать фрагмент ДНК, отвечающий за звенья жирового метаболизма. На анализ берут венозную кровь.

С целью оценки состояния сердца и питающих его сосудов, применяют метод эхокардиоскопии с допплерометрией. Это даёт возможность подтвердить либо исключить наличие органической или функциональной патологии органа, оценить его насосную функцию. В некоторых случаях применяется ангиография, методы компьютерной или магнитно-резонансной томографии.

Возникновение осложнений семейной гиперхолестеринемии зависит от того, сосуды каких органов претерпели наибольшие патологические изменения. К самым коварным последствиям данного недуга врачи относят инфаркты миокарда, ишемический или геморрагический инсульты, хроническую почечную и сердечную недостаточность, ишемическое поражение нижних конечностей (гангрену), формирование приобретённых пороков клапанного аппарата сердца.

Можно ли вылечить врождённую гиперлипидемию

Современная медицина пока не имеет возможности излечивать генетические заболевания и семейная гиперхолестеринемия здесь не исключение. Однако специалисты считают, что болезнь можно взять под контроль, чтобы не допустить возникновения осложнений.

Гетерозиготная форма недуга поддаётся коррекции с помощью диеты, а также медикаментозных средств. При подтверждении диагноза пациентам назначается диета с малым количеством жиров и гиполипидемические препараты, которые способны значительно понижать концентрацию сывороточного холестерола. Детям назначаются лекарства на основе фиброевой кислоты или анионообменные смолы. При отсутствии желаемого эффекта рассматривается возможность терапии статинами, безопасность применения которых в детском возрасте не установлена.

Читайте также:

Аторвастатин: инструкция по применению, аналоги, цены и отзывы

При гомозиготной форме гиперхолестеринемии медикаментозная терапия бессильна. В этом случае необходимо проведение плазмофереза или гемасорбции. С помощью этих процедур производится очистка крови от избытка циркулирующих липидных комплексов, что делает прогноз для жизни и здоровья пациента благоприятным. В тяжелых случаях необходима трансплантация печени.

Наследственная гиперхолестеринемия не приговор. Ранее её выявление и своевременная коррекция концентрации сывороточного холестерина поможет предотвратить развитие фатальных осложнений, а также увеличить продолжительность и качество жизни пациентов.

Частые вопросы

Как определить семейную Гиперхолестеринемию?

Обнаружение гомозиготной или двух гетерозиготных мутаций в генах LDLR, APOB100 и PCSK9 с высокой вероятностью свидетельствует о наличии у пациента семейной гиперхолестеринемии.

Как определить наследственную Гиперхолестеринемию?

Наследственные формы гиперхолестеринемии характеризуются повышением “плохих” фракций липидного профиля – общего холестерина более 7,5 ммоль/л, липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) более 4,9 ммоль/л.

Чем опасна гиперхолестеринемия?

Гиперхолестеринемия — это патологическое состояние, которое развивается на фоне повышения в плазме крови общего холестерина. Она повышает риск атеросклероза сосудов и связанных с ним заболеваний: ИБС, инфаркт миокарда, ишемия кишечника и нижних конечностей, поражение сосудов головного мозга и т. п.

Почему возникает гиперхолестеринемия?

Патология первичного типа обусловлена наследственными нарушениями липидного обмена, которые проявляются под действием экзогенных факторов (несбалансированного питания, табакокурения и т. д.). Вторичный тип гиперхолестеринемии становится следствием системных патологий и эндокринных заболеваний.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Проводите регулярные медицинские обследования, чтобы контролировать уровень холестерина в крови и выявлять наследственную гиперхолестеринемию вовремя.