Муковисцидоз: симптомы, диагностика и лечение

Тяжелое поражение экзокринных желез со стороны системы дыхания и пищеварения, обусловленное наследственностью, вызывает мутированный ген муковисцидоза. Патология была изучена около полувека назад. В ходе исследований было выяснено, что больные дети могут рождаться у совершенно здоровых родителей, поэтому делать прогноз по развитию невозможно. Заболевание относится к типу аутосомных и регрессивных нарушений. Угроза жизни достаточно высокая, при самом эффективном лечении вероятность летального исхода составляет 60%.

Этиология

Заболевание считается наследственным, это и есть основная причина возникновения. Но при наличии генетического сбоя у одного родителя риск поражения у детей составляет всего 2-4%. Когда диагностика показывает нарушение у обоих взрослых, вероятность передачи потомству достигает уже 25%.

Носителем может оказаться любой человек, она никак не связана с вредными привычками, сопутствующими болезнями. Внешние симптомы гена не проявляются, и в одной семье патология может поразить одного ребенка или всех детей, прогноз здесь непредсказуем. Так как насчитывается более 2000 вариаций мутации, обнаружить можно лишь их малую часть при помощи специальных генетических тестов.

Врачи отмечают, что муковисцидоз является наследственным заболеванием, которое затрагивает в первую очередь дыхательную и пищеварительную системы. Симптомы могут варьироваться, но чаще всего проявляются в виде хронического кашля, частых инфекций легких и проблем с пищеварением. Диагностика включает в себя генетическое тестирование и анализ пота, что позволяет выявить уровень хлора. Лечение направлено на облегчение симптомов и включает в себя физиотерапию, медикаментозную терапию и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство. Врачи подчеркивают важность раннего выявления заболевания, так как это значительно улучшает качество жизни пациентов и способствует более эффективному контролю над симптомами. Современные подходы к лечению позволяют значительно продлить жизнь и улучшить ее качество, однако требуют комплексного подхода и регулярного наблюдения.

Патогенез

В первое с латинского название болезни звучит, как вязкая слизь. Это значит, что выделяемый секрет при муковисцидзе имеет чрезмерную плотность и густоту. Учитывая тот факт, что им болеют уже рожденные дети, заразиться невозможно. Из-за осложненной эвакуации слизи происходит закупорка желез, поэтому страдают органы пищеварения и дыхания. Вторичные изменения носят воспалительный характер или отличаются ферментативным нарушением, представляющим угрозу жизни. Такие проявления лучше поддаются диагностике.

В сочетании с фиброобразованием развивается недостаточность органов, мокрота содержит большой процент фосфора. Из-за непроходимости протока появляются кисты разных размеров и склеротические поражения. Кроме того, диагностика показывает серьезный дефицит натрия и кальция. Дисфункции мерцательной эпителиальной ткани приводят к хроническим воспалениям.

Бронхиолы, наполненные гнойной мокротой, выпячиваются, перекрывают следующие просветы. В результате дети не могут самостоятельно дышать. Изменения в системе дыхания и пищеварения начинаются во время внутриутробного развития, такое состояние усугубляется с возрастом. Ткани желез постепенно полностью атрофируются, происходит возникновение глиального фактора, влияющего на цилиарную транспортировку. По этой причине свойства ресничек теряются, они не способны очищать бронхи, выводить секрет

Патогенез связан с мутацией белкового элемента, входящего в хлоридный канал. Дефектное вещество теряет способность переносить ионы в образовательных апикальных меристемах – клетках, обеспечивающих рост тканей.

Натрий при таком заболевании выполняет роль насоса, усиленно выбирающего воду, что приводит к загущению слизи. Поражение желез обусловливает обтурационный эффект для мелких бронхиол. В легких начинается воспалительный процесс, угрожающий жизни детей. При этом разрушаются каркасы, происходит возникновение гипоксемии, нарастает гипертензия, страдает сердце.

Меняется транспортировка панкреатических ферментов, слизь не дает им возможности достигнуть кишечника. По этой причине образуется тканевой аутолизис поджелудочной. Процесс метаболизма полностью блокируется. Всасывание питательных веществ и элементов приостанавливается. При отсутствии адекватного лечения может начаться задержка развития детей. Продолжительность жизни зависит от общего состоянии систем.

Последствием является фиброз печени. Этот диагноз ставят практически всем пациентам с муковисцидозом. В 10% случаях болезнь прогрессирует до гипертензии и цирроза.

Также подвергаются дисфункции потовые железы, что особенно опасно в условиях жаркого климата. Продолжительность жизни у таких людей низкая, так как электролитное равновесие и водообмен полностью нарушен.

Типы болезни и симптомы

Патология проявляется в разных формах. Муковисцидоз определяется по характеру изменений, степени выраженности. Но подразделение на типы считается условным, так как пораженная им одна система влияет на функции остальных органов, и все процессы взаимосвязаны. В большей степени подвергаются генетической трансформации вовлеченные им печень, легкие, кишечник, поджелудочная, бронхи. На основании диагностики и симптомов назначается лечение. Чем ранее будет проведено обследование, тем выше продолжительность жизни.

Муковисцидоз у взрослых проявляется при атипичных типах и выражается в бесплодии у мужчин. По причине мутации снижается количество сперматозоидов в семенной жидкости. Проходимость канатиков сокращается до минимума, так как поражаются ткани. Болезнь бывает только у носителей гена.

Женщины теряют способность к зачатию и вынашиванию детей. Это связано с закупоркой цервикально прохода, через который должны транспортироваться сперматозоиды.

У каждого типа муковисцидоза имеются свои симптомы:

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое затрагивает в первую очередь легкие и пищеварительную систему. Люди, сталкивающиеся с этой болезнью, часто описывают симптомы как хронический кашель, частые инфекции легких и трудности с пищеварением. Важно отметить, что диагностика муковисцидоза может быть сложной, особенно у детей, так как первые признаки могут проявляться не сразу. Обычно для подтверждения диагноза проводят генетическое тестирование и анализ пота на уровень хлора.

Лечение заболевания требует комплексного подхода. Пациенты часто используют ингаляции, антибиотики и специальные препараты для улучшения пищеварения. Многие семьи отмечают, что регулярные физические нагрузки и поддержка со стороны медицинских специалистов играют ключевую роль в управлении состоянием. Несмотря на сложности, современные методы лечения позволяют значительно улучшить качество жизни людей с муковисцидозом.

Легочная форма

Первые признаки болезни проявляются в идее обще слабости и бледности кожных покровов. Пациент теряет массу тела даже при хорошем аппетите. Кашель сначала частый, неглубокий, усиливается с течением патологии. Впоследствии возникает мокрота. При сопутствующем воспалении или инфекции, спровоцированной им, слизь гнойная, со специфическим цветом и запахом.

Закупорка бронхов приводит к развитию эмфиземы. Далее присоединяется ателектаз, причем могут спадать оба легких или отдельные области, что опасно для жизни пациента.

У маленьких детей подключается паренхимальный симптом, провоцирующий затяжную пневмонию. Гнойное воспаление способствует расплавлению тканей, что выражается хрипами при аускультационной диагностике.

Некоторые пациенты испытывают симптомы токсического поражения. В ответ на раздражение слизистых и сбой в системе обмена, кровообращения и пищеварения может возникнуть шоковое состояние. Этому предшествует сильная лихорадка жар при потере натрия и хлора.

Пневмония преобразуется в склеротическую патологию с разрастанием фиброзных тканей. Вовлеченные области легких теряют эластичность, происходит сбой газообмена.

Структура бронхов полностью изменяется, развивается недостаточность сердца.

Ярко выраженные симптомы проявляются в землистом оттенке кожи, фаланги меняют форму, приобретая вид барабанных палочек. Цианоз общего типа заключается в синюшности верхнего слоя эпидермиса, слизистых. Одышка сохраняется в состоянии покоя, грудь принимает бочкообразную форму. Резко сокращается активность.

Осложнениями, влияющими на продолжительность жизни, являются пневмоторакс, кровотечения легких. В плевральной зоне собирается воздух и гной, сосуды лопаются от высокого давления. При длительном течении муковисцидоза разрастаются полипы в носу, аденоиды, начинается тонзиллит и синусит.

Наиболее благоприятный прогноз при диагностике отмечается у взрослых пациентов с замедленным прогрессированием и слабо выраженными симптомами деформационного бронхита. При использовании эффективных методик лечения стабильность поддерживается достаточно долго, но им требуется постоянное наблюдение врача.

Кишечный тип

Этот вид патологии характерен недостаточностью секрета, выделяемого органами пищеварения. Расщепление жировых и белковых элементов и их всасывание неполноценно. Аминокислоты, азотсодержащие соединения ферментируются недостаточно быстро, что приводит к развитию гнилостных процессов. Им не хватает гидролизной реакции, поэтому в ходе метаболизма образуются конечные продукты с большой степенью токсичности. Скопление сероводорода и аммиака способствует вздутию живота и болям из-за возникновения газов. Кроме того, отмечается превышенное количество дефекаций. У некоторых пациентов ежедневный стул доходит до 10 раз. У детей наблюдается выпадение прямой кишки.

За счет увеличения плотности слюны больные жалуются на сухость во рту, прием пищи происходит с употреблением большого объема жидкости, так как пережевывание сухих продуктов дается с трудом.

Первичные симптомы заключаются в повышенном аппетите при одновременной потере массы тела, вплоть до дистрофии. Дефицит полезных веществ приводит к гиповитаминозу, что отражается на внешнем виде, волосах, ногтях и коже. Снижается тонус гладкой мускулатуры и эластичность эпителиальной ткани.

Боли в животе носят разные характер. Во время метеоризма им присуще проявляться в виде схваток, а в случае поражения правого желудочка сердца спазм переходит в подреберье.

Болезненные ощущения в эпигастрале являются симптомом малой выработки бикарбонатных ферментов и ухудшенной нейтрализации желудочного сока. Нарушения приводят к язвенным проявлениям в пищеварительных органах.

В качестве осложнения, вызванных муковисцидозом, называют нарушение синтеза дисахаридов, пиелонефрит, непроходимость кишечника, образование конкрементов в уретральной системе. Скрытая форма диабета подключается при спровоцированном им инсулиновом сбое. Аномально низкий уровень белковых элементов в крови вызывает протеинемию.

Увеличение объема печени происходит по причине малого выброса желчи. Сопровождается желтухой при циррозе, кожным зудом, вздутием. Так как орган теряет способность очищать кровь, поражение токсинами приобретает угрожающие размеры. Отравляющие вещества направляются в мозг, что взывает энцефалопатию и угрозу жизни пациента. При несвоевременном лечении больной становится рассеянным, пропадает концентрация, ухудшается память. Увеличивается селезенка, в брюшине скапливается жидкость.

Смешанный тип

У младенцев с первых недель диагностика показывает тяжелую степень бронхита и пневмонии. Кроме этого, появляется частый кашель и расстройство перистальтики в виде поноса. Так патология имеет разные стадии тяжести и особенности течения, ее принято классифицировать по следующим принципам:

• Сухой кашель без мокроты, одышка после физических нагрузок, слабость – признаки первой стадии болезни. Симптомы умеренные, им свойственно продолжаться на протяжении нескольких лет.
• Хронический бронхит с выделением мокроты – спецификация второй стадии. В это время начинают деформироваться фаланги с утолщением кончиков. Кашель влажный, с хрипами. Период течения длится до десяти лет.
• Прогрессирование патологии в легких с осложнениями характерно для третьей стадии. Недостаточность дыхания и работы сердца требуют выбора специальных методик лечения. В системах образуются кисты и разрастается фиброзная ткань. Длительность составляет не более пяти лет.
• Самая тяжелая четвертая стадия характеризуется кардио-пульмональным поражением. При самом эффективном лечении риск летального исхода очень высок.

Муковисцидоз у новорожденных

Мекониевая форма проявляется в первые дни жизни ребенка. Переваренные во внутриутробном периоде интестинальные эпителиальные клетки, пренатальные волосы, слизь у здорового малыша выводится в течение нескольких суток, сменяясь обычными испражнениями. При муковисцидозе масса приобретает вязкость, что вызывает непроходимость. Новорожденный часто срыгивает с примесью желчи, становится беспокойным. На вздутом животе видны сосудистые линии, кожа бледная и сухая, активность снижена, мышцы теряют тонус.

Обезвоживание и токсикоз развивается из-за отсутствия трипсинового фермента, разжижающего мекониевые массы. На фоне общего состояния начинается тахикардия и одышка. Принципы лечения однозначны – удалить скопившийся секрет можно только хирургическим способом, иначе муковисцидоз может вызвать перитонит.

Диагностика

Врач, обследуя пациента, отмечает слабое физическое развитие, признаки прогрессирующих хронических болезней органов дыхания. Пациент жалуется на диспепсические нарушения, одышку, кашель. В области эпигастрала наблюдаются колиты, увеличение органов, вздутие живота, интоксикация. При обследовании проводятся следующие тесты:

• Забор потовой пробы на концентрацию хлора и натрия
• Анализ уровня эндопептитаз и жирных кислот в кале
• Диагностика ДНК эффективна лишь в 10% случаев, при условии, что мутировавший ген имеется у одного из родителей
• Исследование мокроты
• Проведение бронхоскопии
• Спирометрия
• Комплексный дородовый анализ.

Лечение

Терапевтические принципы заключаются в проведении мероприятий в специализированных центрах, под постоянным наблюдением. Рацион питания представляет собой высокобелковую диету с насыщением витаминами и микроэлементами. Калорийность пищи увеличена вдвое. Родителей ставят в известность о характере заболевания, его течении, механике развития, осложнениях. Взрослых обучают методике ухода и реабилитационным мероприятиям.

Терапия включает несколько физиопроцедур. Это массаж, дыхательная гимнастика, освобождение бронхов от секрета с помощью аутогенного дренажа. Лечебные схемы подразумевают использование следующих медикаментозных препаратов:

• Дилататоры и муколитики для разжижения мокроты и ее выведения из систем. Средства снимают бронхоспазм, восстанавливают газообмен и доступ кислорода. К ним относятся Изопреналин, Теофиллин, Глауцин. Пульмозим – состав нового поколения, содержащий генетическую дорназу, идентичную человеческому ферменту, которая расщепляет ДНК. Рекомендовано использование в форме ингаляций.
• Аминогликозидные и цефалоспориновые антибиотики эффективны при поражении псевдомонадами (Неомицин, Цефаклор). Если обнаружен стафилококк в крови, целесообразно применять Клотримаксозол высокой дозировки. Азитромицин облегчает состояние при внутривенном или инфузионном введении.
• Кортикостероидные гормоны снимают воспаление, аллергические проявления. Препараты убирают отек, снижают экссудацию. В группу входят Преднизалон, Лоринден, флувет. Назначают их детям от 12 лет и взрослым.
• Кислота аденозинтрифосфорная представляет собой нуклеотид для разблокирования хлорных каналов. Элемент помогает устанавливать связи между клетками и тканью, способствует выработке и накоплению энергетических ресурсов организма. Препараты с его содержанием также являются неотъемлемой частью лечения.
• При панкреотической недостаточности требуется регулярная ферментативная терапия для поддержания нутритивного статуса. Это обеспечивает количественное соотношение мышечного и жирового объема пациента.
• Нестероидные противовоспалительные медикаменты предназначены для устранения боли, увеличивают синтез протеаз для блокирования выработки простогландинов, создающих воспалительный процесс. В список входят Напроксен, Диклофенак, Бутадион. Средства имеют ряд противопоказаний, поэтому не всегда подходят для использования.

Прогноз

В большинстве случаев исход неблагоприятный. Кистозный фиброз поражает легкие еще в раннем детстве. Изменения в тканях необратимы, особенно при присоединении недостаточности сердца. Продолжительность жизни больше у пациентов без наличия панкреотических патологий. Последние исследования показали возможность улучшения состояния при введении стволовых клеток для выращивания нового эпителия.

Проводимая до сих пор симптоматическая терапия может претерпеть изменения с появлением препарата Ивакафтор, разработанного американскими фармацевтами. В средстве глицин заменен аспарагиновой кислотой, что повышает вероятность раскрытия ионных каналов. В результате транспортировка хлора, нарушенная при муковисцидозе восстанавливается быстрее. У пациентов на 155 улучшаются функции дыхательной системы, увеличивается масса тела. Медикамент прошел апробацию и назначается взрослым и детям до 6 лет. Безопасность использования для более маленьких больных на данный момент еще исследуется.

Вопрос-ответ

Как понять, что у тебя муковисцидоз?

Муковисцидоз у взрослых в полной мере проявляется кистозным фиброзом. Формируется бочкообразная форма грудной клетки, отсутствуют волосы в паху и под мышками, у мужчин видны недоразвитые половые органы, нет живых сперматозоидов. У женщин недостаточно сформированы молочные железы, отсутствует менструальный цикл.

Как подтвердить диагноз муковисцидоз?

Несмотря на успехи в генетическом тестировании, исследование пота на концентрацию хлоридов пота (потовый тест) остается стандартом для подтверждения диагноза муковисцидоза в большинстве случаев из-за его чувствительности и специфичности, простоты и доступности.

Какой анализ крови показывает муковисцидоз?

Генетический тест назначают при подозрении на муковисцидоз, а также при нарушениях репродуктивной функции у мужчин.

Когда начинает проявляться муковисцидоз?

Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 75 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже. Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования. Муковисцидоз требует постоянного мониторинга состояния здоровья, поэтому важно регулярно посещать врача и проходить необходимые тесты для оценки функции легких и других органов.

СОВЕТ №2

Следите за питанием. Правильное питание играет ключевую роль в управлении муковисцидозом. Убедитесь, что ваш рацион богат калориями, белками и жирами, а также включает витамины и минералы, чтобы поддерживать здоровье и энергию.

СОВЕТ №3

Используйте физиотерапию для легких. Регулярные дыхательные упражнения и физиотерапия могут помочь улучшить отхождение мокроты и снизить риск инфекций. Обсудите с врачом подходящие методы и техники для вашего случая.

СОВЕТ №4

Общайтесь с другими пациентами. Присоединение к группам поддержки или общение с другими людьми, страдающими муковисцидозом, может быть полезным. Это поможет вам обмениваться опытом, получать эмоциональную поддержку и узнавать о новых методах лечения.