Муковисцидоз – потенциально летальное заболевание

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это наследственное заболевание, которое может быть смертельным. Впервые его стали диагностировать только во второй половине XX века. Раньше большинство пациентов с муковисцидозом умирали в раннем детстве от сопутствующих заболеваний.
Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это наследственное заболевание, которое затрагивает все органы, производящие слизь, такие как легкие, бронхи, печень, железы кишечника, поджелудочная железа, потовые, половые и слюнные железы. Оно вызвано мутацией гена, который влияет на обмен солями в клетках. В результате этой мутации образуется избыточное количество густой и вязкой слизи, которая забивает протоки.

image

Кто болеет муковисцидозом

Муковисцидоз распространен по всему миру, особенно среди представителей европеоидной расы, но также встречается и среди представителей других рас. Заболевание одинаково часто встречается у обоих полов. Ген, ответственный за муковисцидоз, наследуется по рецессивному типу, поэтому ребенок заболевает только в том случае, если оба родителя являются носителями мутации в этом гене. Вероятность рождения ребенка с муковисцидозом в таком случае составляет 25%. Носители генетической мутации, которых насчитывается более 5% от общего населения Земли, не проявляют никаких признаков болезни. В России на данный момент зарегистрировано более 1500 случаев муковисцидоза, однако число незарегистрированных больных превышает 15 тысяч человек.

image

Мнение врачей:

Муковисцидоз, или кистозный фиброз, – это генетическое заболевание, которое поражает легкие и пищеварительную систему. Врачи подчеркивают, что муковисцидоз является потенциально летальным, особенно если не обнаруживается и не лечится вовремя. Это состояние приводит к образованию густой слизи в легких, что увеличивает риск инфекций и приводит к прогрессированию дыхательной недостаточности. Кроме того, муковисцидоз также затрагивает пищеварительную систему, что может привести к нарушению пищеварения и недостаточному усвоению питательных веществ. Врачи рекомендуют регулярное наблюдение, лечение и поддержание здорового образа жизни для пациентов с муковисцидозом, чтобы улучшить качество и продолжительность их жизни.

https://www.youtube.com/embed/EWA8ablyq6Y

Как развивается болезнь

Муковисцидоз – это заболевание, при котором в бронхах образуется густая слизь, которая затем скапливается и закупоривает мелкие бронхи. Это приводит к нарушению вентиляции и кровоснабжения легких, что в свою очередь вызывает дыхательную недостаточность. Дыхательная недостаточность является наиболее распространенной причиной смерти при муковисцидозе.

Скопления слизи легко подвергаются инфекции патогенными микробами, что приводит к тяжелым рецидивирующим бронхитам, пневмониям и необратимым изменениям в легких, вплоть до их разрушения.

Поражение поджелудочной железы (в 80% случаев) приводит к нарушению работы пищеварительного тракта из-за недостатка пищеварительных ферментов. Это может привести к образованию кист, если протоки закупорены. Застой желчи может привести к циррозу печени и образованию камней в желчном пузыре. Также часто развивается сахарный диабет. Пораженные потовые железы выводят из организма повышенное количество соли вместе с потом.

В настоящее время 96% случаев муковисцидоза диагностируются у детей до двухлетнего возраста. У остальных диагноз ставится уже в старшем возрасте.

Причина появления муковисцидоза у детей

Муковисцидоз возникает только в случае, если ребенок получает мутировавший ген CFTR от обоих родителей во время зачатия. Этот ген играет важную роль в производстве белка, который контролирует передвижение ионов натрия и хлора через клеточную мембрану.

https://www.youtube.com/embed/3qXz1a_Ilc8

Опыт других людей

Муковисцидоз, или кистозный фиброз, – это генетическое заболевание, которое влияет на легкие и дыхательные пути, а также на пищеварительную систему. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, описывают его как постоянную борьбу за каждый вдох. Они рассказывают о том, как им приходится ежедневно выполнять ингаляции, принимать лекарства и следить за своим здоровьем более тщательно, чем другим. Многие отмечают, что муковисцидоз – это не просто болезнь, а образ жизни, который требует постоянного внимания и усилий. Несмотря на все трудности, больные этим заболеванием остаются борцами и надеются на прогресс в медицине, который поможет им преодолеть все препятствия на пути к здоровью.

Основные симптомы

Признаки муковисцидоза могут проявиться как сразу после рождения, так и в более позднем возрасте, в зависимости от характера болезни. Наиболее распространенные симптомы включают слегка солоноватую кожу, пониженную массу тела и худобу, даже при отличном аппетите. Также может быть нарушена работа кишечника, проявляющаяся хроническими поносами с большим содержанием жиров в кале. Дыхание становится хрипящим и со свистом, а кашель становится приступообразным, болезненным и с отделением большого количества мокроты. Частые пневмонии также могут быть признаком муковисцидоза. У пациентов часто наблюдаются “барабанные палочки” – утолщения кончиков пальцев, часто с деформированными ногтями. Полипы в носу могут возникать из-за разрастания слизистой оболочки полости и пазух носа, а также возможно периодическое выпадение прямой кишки – ректальный пролапс.

Виды и формы болезни

Формы болезни могут различаться в зависимости от пораженных органов:

  • Легочная форма заболевания встречается у примерно 20% пациентов. Она характеризуется тяжелыми двухсторонними пневмониями с абсцессами, а затем приводит к развитию легочной и сердечной недостаточности.
  • Кишечная форма заболевания встречается у 5% больных. Она приводит к образованию язв кишечника, кишечной непроходимости, сахарному диабету, мочекаменной болезни, увеличению и циррозу печени.
  • Смешанная форма является наиболее распространенной (около 80% случаев) и объединяет признаки легочной и кишечной форм.

Вы заметили, что обычный насморк сопровождается лицевой и головной болью? Узнайте признаки синусита, чтобы не ошибиться в лечении! Ваша работа вредит вашему здоровью и может привести к развитию саркоидоза? Узнайте, насколько опасно это заболевание в этой статье.

Методы диагностики

Для установления диагноза муковисцидоза требуется собрать анамнез, провести клинический осмотр и выполнить специальные лабораторные анализы. При сборе анамнеза обращают внимание на наличие случаев заболевания в семье, хронических колитов и холециститов, а также на погибших в младенчестве от непроходимости кишечника. Клинический осмотр включает оценку физического развития, наличие хронических заболеваний легких, бронхов, носоглотки и панкреатита, а также наличие легочной недостаточности. Проводится потовый тест для определения количества хлоридов в поте, а также копрологическое исследование для определения содержания жиров в кале. Для более точного диагноза может быть использована ДНК-диагностика, однако она является дорогостоящей. Перинатальная диагностика проводится путем исследования околоплодных вод, начиная с 18 недели беременности, с точностью до 96%. Обследование новорожденных включает проверку наличия иммунореактивного трипсина в высушенной крови по программе наследственных заболеваний. Потовый тест и ДНК-исследование помогают отличить муковисцидоз от других заболеваний, таких как хронический бронхит, коклюш, бронхоэктатическая болезнь, бронхиальная астма, несахарный почечный диабет, гликогенная болезнь и наследственная эктодермальная дисплазия.

Методы лечения муковисцидоза

Муковисцидоз на данный момент неизлечим. Текущее лечение ограничивается симптоматическим подходом, направленным на улучшение самочувствия пациента и смягчение клинических проявлений. Терапия должна проводиться постоянно, на протяжении всей жизни. Раннее обнаружение заболевания и незамедлительное начало лечения могут существенно облегчить и продлить жизнь пациенту.

Диета

Пациентам, страдающим муковисцидозом, крайне важно следовать правильному рациону питания:

  • Пища должна быть более калорийной, чем обычно, на 20-30% (необходимо увеличить потребление белка);
  • Следует ограничить потребление жиров;
  • Соль обязательна, особенно в жаркую погоду;
  • Необходимо постоянно употреблять достаточное количество жидкости;
  • Важно включать в рацион продукты, богатые витаминами (фрукты, овощи, натуральные соки, сливочное масло), каждый день.

Лечение препаратами

Муколитики – это лекарства, которые разжижают слизь и помогают ее удалению из организма. Они обычно используются в виде ингаляций. Антибиотики применяются при инфекциях дыхательной системы и могут быть введены в организм через инъекции, таблетки или ингаляции. Ферменты используются для компенсации недостаточности поджелудочной железы. Витамины назначаются для улучшения усвоения питательных веществ и удовлетворения повышенной потребности организма, особенно в жирорастворимых витаминах. Гепатопротекторы применяются при поражениях печени. Кинезитерапия включает в себя ежедневные специальные упражнения и дыхательную гимнастику. Кислородный концентратор используется при серьезных обострениях болезни. Пересадка органов может быть необходима для продления жизни при сильном поражении легких, печени или сердца. Это сложные и дорогостоящие операции, которые могут продлить жизнь, но не исцелить от болезни.

Физиопроцедуры

Физиотерапия направлена на улучшение функционирования бронхов и проводится ежедневно. Включает в себя следующие методы:

  • Постуральный дренаж, который представляет собой активные ритмичные постукивания ладонью в определенных зонах ребер. Этот метод применяется в любом возрасте.
  • Аутогенный дренаж, основанный на специальном самостоятельном дыхании. Включает медленный вдох через нос, задержку дыхания и максимально активный выдох.
  • Использование РЕР-маски, которая позволяет создавать различное давление на выдохе с помощью специальных насадок.
  • Использование тренажера “флаттер”, который помимо сопротивления на выдохе также создает колебания, способствующие отделению мокроты и переходящие на бронхи.

Профилактические мероприятия

Профилактика данного заболевания затрудняется из-за его генетической природы.

**Первичная**

Информирование обширной аудитории о заболевании;
Проведение генетического тестирования у пар, планирующих ребенка, для обнаружения мутации в гене;
Предоставление перинатальной диагностики для предотвращения рождения больного ребенка.

**Вторичная**

Необходимо постоянно следить за состоянием пациента, проводить ежемесячные медицинские осмотры и назначать лечение, соответствующее характеру заболевания.

Прогноз

В настоящее время прогноз по муковисцидозу все еще остается неблагоприятным, смертность наблюдается в более чем половине случаев. В Европе средняя продолжительность жизни с муковисцидозом составляет около 40 лет, в США и Канаде – около 50 лет, а в России – менее 30 лет.

Надежных методов излечения от этой болезни в настоящее время не существует, поэтому средняя продолжительность жизни больных не превышает 40 лет. Однако люди с диагнозом “муковисцидоз” страдают только физически, в то время как умственно они полноценны. Среди них много талантливых и интеллектуально развитых людей. Если они доживут до взрослого возраста, они могут создавать семьи и даже иметь здоровых детей, если у их супруга отсутствует поврежденный ген.

Если у вас обнаружен муковисцидоз, не стоит отчаиваться. Вам следует обратиться за помощью к пульмонологу и гастроэнтерологу, а при необходимости – к другим специалистам, таким как диетолог, физиотерапевт, эндокринолог, кардиолог, психолог и т.д.

Диагностика наследственных заболеваний, включая муковисцидоз, является сложной задачей. Важно знать о симптомах и стадиях развития этого генетического заболевания.

Частые вопросы

Можно ли жить с муковисцидозом?

Муковисцидоз нельзя вылечить, но своевременная и эффективная терапия позволяет пациентам почувствовать себя лучше и продлить жизнь до зрелого возраста. В России пациенты с таким диагнозом живут в среднем до 25—29 лет.

Чем опасен муковисцидоз?

Кишечные выделения могут стать толще, чем обычно. Это вызывает закупорку кишечника и иногда требует хирургического вмешательства. Протоки, которые расположены в печени, так же могут закупориваться. Впоследствии это может привести к повреждению клеток печени и даже циррозу.

Почему больным с муковисцидозом нельзя общаться?

Людям с муковисцидозом нельзя контактировать друг с другом, потому что они носят в своих легких инфекцию.

Можно ли излечиться от муковисцидоза?

У взрослых муковисцидоз может быть диагностирован при наличии дефектного гена. Причем люди могут быть подвержены развитию заболевания или просто являться носителем этого гена. Поскольку вылечить эту патологию нельзя, задача врачей замедлить прогрессирование заболевания и увеличить продолжительность жизни пациента.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас есть подозрения на муковисцидоз или у вас есть наследственная предрасположенность к этому заболеванию, обратитесь к врачу для проведения специальных тестов и диагностики.

СОВЕТ №2

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая регулярные физические упражнения, здоровое питание и отказ от вредных привычек, чтобы укрепить свой иммунитет и уменьшить риск осложнений при муковисцидозе.

СОВЕТ №3

Обязательно соблюдайте рекомендации врача по лечению и регулярно проходите все назначенные процедуры и прием препаратов для контроля симптомов и поддержания здоровья при муковисцидозе.

Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации