Креатин — это незаменимое вещество, которое содержится в наших мышцах. Именно креатин снабжает их энергией, позволяя полезным веществам проникать из крови в мышечную ткань. Благодаря этому веществу люди ходят, сжимают пальцы, поворачивают голову, то есть проявляют любую двигательную активность. Если мы чувствуем усталость, слабость – значит уровень креатина в наших мышцах понижен. Обычно бывает достаточно отдохнуть и подкрепиться сытной белковой пищей, которая способствует выработке креатина, и мы снова чувствуем прилив сил и бодрости. Однако существует редкое генетическое заболевание, при котором выработка креатина в организме нарушена. Это обусловлено мутациями в генах, в результате которых энергия не поступает не только в мышцы, но и в клетки мозга. Обычно дефицит креатина приводит к инвалидности уже в детском возрасте, так как вызывает весьма серьезные нарушения в работе всего организма ребенка. 
Диагностика заболевания
У детей, испытывающих дефицит креатина, уровень его в организме не способен восстанавливаться после приема пищи, так как это вещество просто не может естественным образом вырабатываться в мышцах. Заболевание это довольно редкое (примерно 1 случай на 700000 детей), поэтому диагностировать его бывает довольно проблематично. При подозрениях на дефицит креатина у ребенка врач должен назначить анализ мочи, посредством которого возможно диагностировать его уровень в организме. Также для диагностики заболевания существует следующая процедура: у ребенка берется кусочек кожи, который помещается в емкость с креатином. Если через сутки кожа впитает в себя креатин – значит его клетках недостаточно. Еще один способ подтверждения или опровержения этой болезни — анализ на генетические мутации Х-хромосомы, которая ответственна за выработку креатина.
Симптомы заболевания
Дефицит креатина может проявляться как у новорожденных детей, так и в более позднем возрасте. К основным его симптомам относятся следующие проявления, которые должны насторожить родителей и лечащего врача:
Лечение заболевания
К сожалению, нельзя полностью вылечить это заболевание. Однако возможно поддерживать нормальный уровень креатина в организме с помощью его инъекций, которые придется делать на протяжении всей жизни. Но всё равно достигнуть того стабильного уровня этого вещества, который есть у здорового человека, не удастся — доза креатина не должна быть слишком большой. Введенный внутримышечно, он токсично действует на печень, вызывая её тяжелые заболевания. С помощью этих инъекций удается значительно продлить жизнь больных с дефицитом креатина и сделать её полноценной. Есть надежда, что в будущем будет найден способ избавления от этого тяжелого генетического заболевания, но пока все новейшие разработки ученых не дают положительного результата.
Загрузка...
